Entropio (silmäluomen sisäänpäinkiertymä) ja Ektropio (silmäluomen ulospäinkiertymä)

Entropion eli silmäluomen perinnöllinen sisäänpäinkiertymä. Hoitona leikkaushoito. Periytymismekanismia ei tunneta.

Ektropion eli silmäluomen perinnöllinen ulospäinkiertymä. Hoitona leikkaushoito. Periytymismekanismia ei tunneta.

Glaukooma

Glaukooma on ryhmä sairauksia, joissa verkkokalvon ns. ganglionsolut kuolevat, näköhermon keskiviiva rappeutuu ja näköhermonpää laajenee. Tämä aiheuttaa vähitellen näkökyvyn menetyksen. Muutoksiin liittyy mitattava silmän sisäisen paineen nousu. Hoitona käytetään lääke- ja leikkaushoitoa. Kuitenkaan mikään hoito ei ole sairautta ja oireita lopullisesti parantava. Primääriä glaukoomaa epäillään perinnölliseksi useilla roduilla. Erilaisia periytymismekanismeja on esitetty.

Korneadystrofia

Perinnöllinen korneadystrofia tarkoittaa esimerkiksi rasvakristallien kerääntymistä sarveiskalvon keskiosiin, sen pinta- ja keskikerrokseen, ovaalin muotoiseksi samentumaksi. Tämäntyyppinen sarveiskalvon dystrofia on perinnöllinen sairaus esimerkiksi siperian huskylla. Sairauden epäillään periytyvän autosomaali resessiivisesti.

Distichiasis / ektooppinen cilia (Kennelliitto tallensi aiemmin yhteisellä nimikkeellä cilia aberranta) ylimääräiset ripset

Distichiasis / ektooppinen cilia (Kennelliitto tallensi aiemmin yhteisellä nimikkeellä cilia aberranta) tarkoittaa ylimääräisiä ripsiä, jotka tulevat ulos joko normaalin ripsirivin sisäpuolelta luomen reunasta (distichiasis) tai luomen sisäpinnalta (ektooppinen cilia). Caruncular trichiasis tarkoittaa silmän sisänurkan ihon karvoja, jotka kääntyvät sarveiskalvon sisänurkan päälle ärsyttäen silmää. Luomen reunasta kasvavat ripset voivat kaartua ulospäin normaalien ripsien tavoin tai ne kääntyvät sisäänpäin kohti sarveiskalvoa. Ripset voivat olla pehmeitä tai kovia. Etenkin luomen sisäpinnan läpi suoraan sarveiskalvoa vasten kasvava ripsi voi aiheuttaa sarveiskalvon vaurioitumisen. Tämä ilmenee silmän siristelynä ja ylimääräisenä kyynelvuotona. Silmän sarveiskalvon pinnalla ’uivat’, pehmeät distichiasis-ripset eivät yleensä aiheuta oireita.

Oireilevilta koirilta ripsiä voidaan poistaa nyppimällä, jolloin ne kasvavat uudestaan tai poistaa ne pysyvästi polttamalla tai leikkauksella. Vaiva on selvästi periytyvä, mutta periytymismekanismi ei ole tiedossa. Luokitellaan nykyään silmätarkastuksissa lieviin, kohtalaisiin ja vakaviin muotoihin.

Primääri Linssiluksaatio PLL

Linssiluksaatio (primääri) on perinnöllinen silmäsairaus joillakin roduilla (pääasiassa pienet terrierirodut). Se tarkoittaa linssin siirtymistä normaalilta paikaltaan joko etukammioon sarveiskalvon taakse tai takakammioon lasiaiseen. Linssiluksaatio aiheuttaa silmään voimakasta kipua, värikalvon tulehdusta ja usein myös silmän sisäisen paineen nousua (glaukooma). Linssiluksaation hoito on leikkaushoito. Linssiluksaation epäillään periytyvän autosomaalisesti resessiivisesti.

Collie eye anomaly (CEA)

Collie eye anomaly (CEA) on ryhmä perinnöllisiä, synnynnäisiä, etupäässä silmänpohjan suonikalvon (koroidea) ja kovakalvon (sklera) vajaakehityksestä tai kehityshäiriöstä johtuvia muutoksia. Muutokset nähdään silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa verkkokalvolla ja näköhermon päässä. Tämä syndrooma esiintyy pääasiassa collien sukuisilla koirilla. CH tai CRD on silmänpohjan suonikalvon synnynnäinen vajaakehitys (osa CEA sairaussyndroomaa), joka saattaa peittyä pigmentillä yli 10 viikkoisilla sairailla pennuilla. Siksi on erityisen tärkeää, että collien ja collien sukuisten rotujen pennut tutkitaan ensimmäisen kerran jo alle 10 viikkoisena ennen pentujen luovutusta. Lievä CH/CRD ei olennaisesti heikennä silmien näkökykyä. CH/CRD- muutokset eivät etene.

Näköhermon pään coloboma aiheutuu synnynnäisestä, puutteellisesta, sikiöaikaisen näköhalkion sulkeutumisesta. Coloboma on myös osa CEA sairaussyndroomaa. Suuri näköhermonpään coloboma heikentää selvästi silmän näkökykyä. Lisäksi suuri coloboma saattaa aiheuttaa verkkokalvon irtauman, joka sokeuttaa silmän. CEA:n on epäilty perityvän polygeenisesti tai autosomaali resessiivisesti. CEA-muutoksiin ei ole hoitoa.

PPM (persistent pupillary membranes)

PPM (persistent pupillary membranes) ovat synnynnäisiä sikiöaikaisten verisuonten ja kalvojen jäänteitä iiriksessä eli värikalvossa. Vakavimmat asteet, joissa jäänteet kiinnittyvät linssin etupinnalle ja/tai sarveiskalvon sisäpinnalle, voivat vaikuttaa näkökykyyn. Epäillään perinnölliseksi, synnynnäiseksi muutokseksi joillakin roduilla.

PHTVL/PHPV (persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis/persistent hyperplastic primary vitreous

PHTVL/PHPV (persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis/persistent hyperplastic primary vitreous) on kirjainlyhenne sairauksista, joissa linssin ja silmänpohjan välinen sikiöaikainen verisuoniverkosto ei surkastu normaalisti syntymän jälkeen. Löydös jaetaan vakavuudeltaan kuuteen asteeseen, joista aste 6 tarkoittaa sitä, että silmä on sokea. Lievimmässä asteessa (1) näkyy linssin takapinnalla ainoastaan pieniä pigmenttipisteitä, jotka eivät vaikuta näkökykyyn eivätkä muutokset pahene iän myötä. Vakavammissa asteissa muutokset voivat aiheuttaa linssin lisääntyvää samentumista. Dobermannilla autosomaali dominantti periytyvyys, jossa epätäydellinen penetraatio.

RD (retinan dysplasia eli verkkokalvon synnynnäinen kehityshäiriö)

Verkkokalvon kehityshäiriö (retinal dysplasia, RD) jaetaan kolmeen muotoon. Lievimmässä, multifokaalissa RD:ssä (mRD) muutokset ovat pieniä, yksittäisiä tai lukuisia poimuja verkkokalvolla. Muutokset pysyvät yleensä ennallaan ja niiden merkitys koiralle on hyvin vähäinen. mRD -koiria voi käyttää jalostukseen terveen kumppanin kanssa.

Geograafisessa RD:ssä (gRD) muutos on laajempi ja yleensä melko keskellä silmänpohjaa, jolloin sillä voi olla vaikutusta näkökykyyn. Muutokseen liittyy myös paikallista verkkokalvon ohentumista ja joskus myös irtaumaa. ECVO:n mukaan gRD:n tulisi sulkea koira jalostuksesta ainakin seuraavilla roduilla: samojedinkoira, labradorinnoutaja ja englanninspringerspanieli. Näillä roduilla muutoksiin saattaa liittyä merkittävää näkökyvyn heikkenemistä. Muiden rotujen osalta Kennelliitto suosittelee, että jos gRD-diagnoosin saanutta koiraa perustellusta syystä käytetään jalostukseen, se tulisi yhdistää RD:n suhteen terveen koiran kanssa.

Vakavin muoto (ns. totaali RD, tRD) on onneksi harvinaisin. Siinä verkkokalvon kehitys on jäänyt merkittävästi kesken eikä se ole kiinnittynyt normaaliin paikkaansa. Silmä on sokea ja siinä on usein muitakin kehityshäiriöitä. tRD -koiria ei pidä käyttää jalostukseen.

Eri muodoilla (mRD, gRD ja tRD) ei toistaiseksi ole todistettu olevan geneettistä yhteyttä.

Perinnöllinen harmaakaihi

Perinnöllinen harmaakaihi eli hereditäärinen katarakta samentaa silmän linssin osittain tai kokonaan.Tunnettujen muotojen periytymismekanismi on yleensä autosomaalinen
resessiivinen, mutta useimpien muotojen periytymismallia ei tiedetä. Sairauden alkamisikä vaihtelee suuresti. Perinnöllinen kaihi on yleensä molemminpuolinen ja johtaa sokeuteen, jos linssien samentuminen on täydellinen. Jos kaihisamentuma jää hyvin pieneksi, sillä ei ole vaikutusta koiran näkökykyyn. Katarakta eli kaihi voi olla perinnöllinen tai ei perinnöllinen, synnynnäinen tai hankittu. Syntymän ja 8 viikon iän välillä todetut kataraktat ovat synnynnäisiä. Esimerkkinä hankitusta katraktasta voidaan mainita sokeritautiin liittyvä, hyvin nopeasti täydelliseksi kaihiksi kehittyvä katarakta.

Muita esimerkkejä hankitusta kaihista ovat esimerkiksi vanhuuden kaihi ja PRA:han liittyvä toissijainen kaihi. Ns. nukleaariskleroosi eli linssin kovettuminen vanhalla koiralla ei ole varsinainen kaihimuutos, vaan normaaliin ikääntymiseen liittyvä muutos, jossa linssin ydin muuttuu ’opaalinharmaaksi’. Näkökykyyn se ei vaikuta. Perinnöllinen kaihi voidaan todeta perinnöllisten silmäsairauksien varalta tehtävässä silmätutkimuksessa. Erityisen tärkeää kaihin toteamisessa on viralliseen silmätutkimukseen kuuluva biomikroskooppitutkimus. Kaihi voidaan poistaa leikkauksella fakoemulsifikaatiomentelmällä. Paras leikkaustulos saadaan, kun leikkaus tehdään ennen kuin kaihimuutos on täydellinen. Hoidon edellytyksenä on se, että silmänpohja on terve. Perinnöllinen katarakta voi esiintyä yhdessä PRA:n kanssa, yleensä PRA:han liittyy kuitenkin ns. toissijainen kaihi.

 

Polvilumpion sijoiltaan meno (patellaluksaatio)

ELT Anu Lappalainen

Polvinivelen rakenteelliset heikkoudet altistavat patellaluksaatiolle eli polvilumpion sijoiltaan menolle. Jalka-asento on virheellinen ja polvilumpion telaurat ovat liian matalat.

Patellaluksaatiota esiintyy suhteellisen runsaasti kääpiöroduilla ja sellaisilla suuremmilla roduilla, joilla on suora takajalka. Vika on periytyvä. Polvilumpion rakennetta säätelevät useat eri geenit, joiden esilletuloa myös ympäristö muokkaa.

Pienikokoisilla roduilla polvilumpio luksoituu yleensä sisäänpäin (mediaalisesti). Patellaluksaatio on synnynnäinen ja jaetaan vian vakavuuden perusteella neljään eri asteeseen. Eläinlääkäri tutkii polvet tunnustelemalla. I - asteen luksaatiot ovat tavallisesti oireettomia eivätkä kaipaa hoitoa. II- ja III - asteen luksaatioissa koiralla havaitaan selviä liikkumisvaikeuksia. Ravatessaan koira koukistaa hetkittäin raajaansa sen sijaan että tukeutuisi sillä maahan (polvilumpio on luiskahtanut pois paikoiltaan), ja jatkaa sitten normaalia ravia (polvilumpio on palautunut paikoilleen).  IV - asteen luksaatiossa polvilumpio on pysyvästi pois paikoiltaan. Usein oireet huomataan tapaturman jälkeen, vaikka kyseessä on synnynnäinen vika. Patellaluksaatio voi myös pahentua eikä nuorena saatu tulos välttämättä ole lopullinen.

Lievien patellaluksaation muotojen hoidoksi riittää yleensä lepo ja kipulääkitys. Jos tämä ei auta, patellaluksaatiota voidaan hoitaa kirurgisesti. Leikkausmenetelmiä on useita. Vaikeimman asteen luksaatioissa hoito voi vaatia useita leikkauksia ja ennuste voi olla huono.

Muutamat rodut kuuluvat patellaluksaation osalta PEVISA:aan.

 

Arvostelussa käytetään Putnamin asteikkoa. Luksaatio voi olla mediaalinen tai lateraalinen (tai molempia):
 

Polvilumpio ei luksoidu.
 
Aste 1      Polvinivel on lähes normaali. Polvilumpiota voidaan liikutella helpommin
kuin normaalisti ja patella saadaan luksoitumaan mikäli polvea samalla
ojennetaan. Patella saattaa luksoitua ajoittain, mutta se palautuu
itsestään paikoilleen. Polvilumpion suoran siteen kiinnityskohta saattaa
olla lievästi kiertynyt.
 
Aste 2 Polvilumpio on tavallisesti paikoillaan raajan ollessa ojennettuna. Lumpio
luksoituu polvea koukistettaessa tai rotatoitaessa (kierrettäessä) ja pysyy
poissa telaurasta kunnes se asetetaan takaisin paikoilleen. Sääriluun
(tibia) yläosa on kiertynyt jopa 30 astetta sisäänpäin (pienet koirat).
 
Aste 3 Polvilumpio on yleensä luksoituneena. Lumpio saadaan asetettua
tilapäisesti paikoilleen. Sääriluun yläosa on kiertynyt jopa 30–60 astetta.
 
Aste 4 Polvilumpio on pysyvästi sijoiltaan, eikä se pysy telaurassa ilman
leikkausta. Sääriluun yläosa kiertynyt jopa 90 astetta.

 

Etenevä verkkokalvon surkastuma (PRA)

ELL Päivi Vanhapelto ja ELL Anu Lappalainen

PRA eli etenevä verkkokalvon surkastuma tuhoaa silmän valoa aistivia soluja. Kyseessä on ryhmä sairauksia, jotka ovat eri geenien aiheuttamia. PRA:ta on montaa tyyppiä, eri rotujen PRA:t ovat erilaisia ja jopa samassa rodussa voi olla useita eri muotoja. PRA on löydetty yli 100 rodulla ja näistä ainakin 22:lla mutaatio on voitu paikallistaa. Se voi esiintyä millä tahansa rodulla. Yleisin periytymismekanismi on autosomaalinen resessiivinen. Kliinisten oireiden ilmenemisikä ja eteneminen vaihtelevat liittyen PRA-muodon syntymekanismiin. Hyvin nuorella koiralla esiintyvä PRA:n muoto liittyy vääränlaiseen näköhermosolujen kehitykseen. Myöhemmällä iällä alkavassa PRA:ssa sen sijaan näköhermosolut kehittyvät normaalisti, mutta alkavat rappeutua. Useimmissa PRA:n muodoissa koira muuttuu ensin hämärässä epävarmaksi ja pelokkaaksi. Tämä johtuu hämäränäössä tärkeiden verkkokalvon sauvasolujen surkastumisesta. Myöhemmin koira sokeutuu kokonaan verkkokalvon tappisolujen surkastuessa. Silmäterä on laaja ja silmänpohjan lisääntynyt heijaste näkyy erityisen selvästi valon kohdistuessa laajentuneeseen mustuaiseen.

PRA:han ei ole hoitoa, mutta tutussa ympäristössä sokeakin koira voi pärjätä erittäin hyvin. Kokeellisesti koirille on käytetty geeniterapiaa näköhermosolujen perinnöllisessä sairaudessa, jossa periyttävä geeni on tunnettu. Diagnoosi tehdään yleensä silmänpohjan oftalmoskooppisessa tutkimuksessa. Verkkokalvon sähköisessä tutkimuksessa (ERG) voidaan havaita muutoksia näköhermosoluissa jo ennen oftalmoskooppisessa tutkimuksessa nähtäviä selviä verkkokalvon rappeutumamuutoksia.

 

 

JCM eli Juveniili Cardiomyopathia eli nuoruusiän sydänlihassairaus

Geenimutaatio on yksinkertainen resessiivisesti perinnöllinen. Tämä tarkoittaa että koira voi olla terve (ei kopiota mutaatiosta), kantaja (yksi kopio mutaatiosta) tai sairas (kaksi kopiota mutaatiosta). Sairas koira menehtyy yleensä alle yksivuotiaana äkillisesti. Kantaja taas on itse terve, mutta voi tuottaa yhdessä toisen kantajan kanssa sairaan yksilön.

Kanadan manchesterinterrieriyhdistyksen sivuilta löytyy taustatietoa sairaudestahttp://www.canadamt.com/juvenile-cardiomyopathy-study.html.

Lisätietoa yhdistyksen sivulta JCM geenitestistä:
http://www.englishtoyterriers.fi/ajankohtaista/jcm-geenitutkimus

Xanthinuria

Perinnöllinen Xhantinuria on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, joka johtaa liialliseen ksantiiniin (aineenvaihdunnan sivutuote) virtsaan. Tämä lisää riskiä ksantiinirakon tai munuaiskivien muodostumiselle ja voi aiheuttaa merkittävän munuaissairauden. Perinnöllinen Xhantinuria johtuu joko ksantiinidehydrogenaasin (XDH, tyypin 1 ksantinuria) tai molybdeenikofaktorisulfuraasin (MOCOS, tyypin 2 ksantinuria) mutaatioista. Xhantinuria voi johtua myös muista kuin geneettisistä tekijöistä, kuten altistumisesta XDH:ta estäville lääkkeille (esim. allopurinolille). Tätä kutsutaan iatrogeeniseksi ksanthinuriaksi.

 

Perinnöllinen Xhantinuria on harvinainen, mutta sitä on raportoitu useilla roduilla. Rodut, joilla epäillään perinnöllistä Xhanthinuriaa: Toy Manchester Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Englanti Cocker Spaniel, Mäyräkoira, Chihuahua ja sekarotuiset koirat.

Geenitestien tuloksia voidaan käyttää ohjaamaan sairastuneiden koirien lääketieteellistä hoitoa, tunnistamaan riskialttiita koiria jo ennen kuin niistä muodostuu kiviä ja tiedottamaan jalostuspäätöksistä.

 

Xanthinuria johtaa virtsakivien kehittymiseen. Tämä aiheuttaa ärsytystä, joka voi ilmetä virtsaamisena, tiheänä virtsaamisena, virtsaamistarpeena, verta virtsassa tai hengenvaarallisena virtsaamisen tukkeumina. Mikroskooppiset kiteet voivat myös kerääntyä munuaisiin ja aiheuttaa munuaissairauksia. Xantinuriaoireet voivat ilmaantua lähes missä tahansa iässä muutamasta kuukaudesta eteenpäin. Vaikka monilla potilailla on vakavia seurauksia, jotkut ovat edelleen oireettomia. Urokset näyttävät muodostavan kiviä todennäköisemmin kuin naaraat.

 

Diagnoosin jälkeen kivet voidaan hoitaa kirurgisesti tai muilla poistotekniikoilla, mutta sairaus uusiutuu ilman lisätoimenpiteitä. Runsas nesteen saanti on tärkeää yhdessä vähäpuriinisen ruokavalion kanssa. Terapeuttisia eläinlääketieteellisiä vähäpuriinipitoisia ruokavalioita on saatavilla reseptillä. Muna, pähkinät ja maitotuotteet ovat yleensä vähän puriinipitoisia proteiinin lähteitä; elintarvikkeita, joissa on korkea puriinipitoisuus, kuten maksa, munuaiset, pekoni ja useimmat merenelävät, tulisi välttää.